Qué es el síndrome de Rett y por qué debes conocerlo

Aunque este blog ha sido creado para hablar de temas relacionados con la moda hemos decidido dedicar este post a una causa que debes conocer, el síndrome de Rett.

Y pensarás, ¿qué pinta este tema en un blog de moda y complementos? Pues si te apetece saberlo a continuación te explicaremos qué es, cómo puedes colaborar y por qué CalmaBags quiere formar parte de esto.

¿Qué es el síndrome de Rett?

El Rett es un trastorno en el desarrollo genético que afecta sobre todo a niñas. La enfermedad no se manifiesta desde el nacimiento, sino que empieza  evidenciarse generalmente durante el segundo año de vida, y en todos los casos antes de los 4 años. Afecta aproximadamente a 1 niño de cada 10 000.

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¿Cuáles son sus causas?

La mayoría de los casos de síndrome de Rett son causados por una mutación en el cromosoma X. En la mayoría de los casos de síndrome de Rett, este cambio es en el gen MECP2, que se encuentra en este cromosoma. El cromosoma X es uno de los dos cromosomas que establece el sexo de una persona. Los cromosomas contienen los genes que determinan cómo nos vemos, crecemos y funcionamos. El gen MECP2 es uno de los genes responsables de la producción de una proteína necesaria para el desarrollo normal del cerebro.

¿Por qué el Síndrome de Rett afecta más a niñas que a niños?

Las niñas tienen dos cromosomas X, mientras que los niños solo tienen uno. En el caso de las niñas si tienen el síndrome de Rett, algunas de las células utilizarán el gen defectuoso. Otras células utilizarán los genes sanos que ayudará a compensar para las células que utilizan el gen defectuoso.

En el caso de niños varones les falta el cromosoma X adicional que puede proteger sus cuerpos de ser completamente superado por el trastorno. Por lo tanto, los niños con la mutación celular que causa el síndrome de Rett a menudo mueren antes o poco después del nacimiento.

¿Cómo afecta el síndrome de Rett a las niñas?

El síndrome de Rett tiene infinidad de síntomas y a cada niña puede afectarle de manera diferente. Los síntomas comunes son:

  • Disminución de la velocidad del crecimiento del cráneo entre los 5 y los 48 meses.
  • Pérdida de capacidades manuales finas adquiridas anteriormente entre los 5 y los 30 meses y desarrollo de movimientos estereotipados de las manos.
  • Pérdida precoz del interés social (aunque la interacción social a menudo suele desarrollarse posteriormente).
  • Marcha y movimientos del tronco poco coordinados.
  • Deterioro severo en el desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo, acompañado de un retraso psicomotor importante.

Además de estos síntomas hay otros que aparecen en el 80% de los casos y que normalmente conviven todos a la vez. Algunos de ellos son:

  • Irregularidades cardiacas, especialmente problemas con el ritmo de sus corazones. Por ejemplo, pueden tener inusualmente largas pausas entre los latidos del corazón u otros tipos de arritmia.
  • Los ataques pueden ser de varios tipos e incluyen convulsiones generalizadas (convulsivas tónico-clónico), convulsiones mioclónicas, ausencias (donde el niño se queda en blanco) y convulsiones tónicas (donde el niño se pone rígido).
  • Columna vertebral curvada u escoliosis. En algunos casos, la curvatura de la columna es tan grave que las niñas necesitan cirugía.
  • Estreñimiento.
  • Enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE). Esta es una condición en la cual el ácido, la bilis y el alimento parcialmente digerido en el estómago suben por el esófago.
  • Problemas de vesícula(dolores abdominales).
  • Dificultad para tragar y masticar.
  • Irregularidades respiratorias. (Hiperventilación, respiración lenta, tragar aire…)
  • Sueño interrumpido por la noche.

¿El síndrome de Rett tiene tratamiento?

Aunque el síndrome de Rett no tiene cura conocida, la intervención temprana produce un impacto positivo en las habilidades que podrán desarrollar estas niñas. Cuanto antes comience el tratamiento mayor será la posibilidad de aprendizaje, así como la gestión de otros problemas desarrollados por niñas con este síndrome.

 ¿Cuál es la esperanza de vida de estas niñas?

A pesar de los síntomas, la mayoría de las niñas que padecen el síndrome de Rett continúan viviendo hasta la edad adulta. Debido a que el trastorno es poco común, se sabe muy poco sobre la esperanza de vida. Aunque se estima que hay muchas mujeres de edad mediana que padecen este trastorno, no se han estudiado suficientes casos para llevar a cabo cálculos exactos sobre la esperanza de vida más allá de la edad de 40 años.

¿Por qué en Calma Bags colaboramos con «Mi Princesa Rett»?

El síndrome de Rett es una enfermedad que combina lo peor de muchas enfermedades. Es un trastorno que ocurre en todos los grupos raciales y étnicos a nivel mundial. No hay una pauta que se repita, le puede tocar a cualquiera. La calidad de vida de las niñas que la padecen es mínima y lo peor es que poco se sabe sobre su causa o su cura.

“Mi Princesa Rett” es una organización sin ánimo de lucro que nace de unos padres de una preciosa niña Rett llamada Martina.

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Esta asociación intenta concienciar a la sociedad sobre esta enfermedad y tiene como  fin recaudar fondos para la investigación de la misma. Aunque Sara Baras es la mayor embajadora de “Mi Princesa Rett”, esta asociación cuenta con el apoyo de muchos rostros conocidos que se han solidarizado con la causa desde que tuvieron conocimiento.

¿Cómo puedo colaborar en su investigación?

Y ahora que ya conoces un poco más sobre esta enfermedad y las princesas que la padecen te vamos a contar como puedes colaborar con su investigación.

Existen varias formas de que aportes tu granito de arena. Puedes colaborar directamente en la página web de “Mi Princesa Rett” con una aportación económica, asociarte o hacerte con uno de los bolsos que CalmaBags ha diseñado para esta causa.

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Al principio de este post te comentamos que nos hacía ilusión colaborar con una causa que verdaderamente lo merecía. Quizás cuando has empezado a leer no entendías porque habíamos elegido esta causa, aunque ahora que has llegado al final de este post probablemente lo entiendas.

Cuando compras un bolso de Mi Princesa Rett haces una donación de 30€, incluida en el precio, que se destina íntegramente a la investigación de esta enfermedad que afecta a niñas de todo el mundo.  Esta investigación se lleva a cabo en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

Por todo esto junto a Sara Baras hemos elegido tres modelos de bolsos en muchos, muchísimos colores para que tengas donde elegir, porque todas las princesas merecen un final feliz.